今回皆さんに向けて
暴露するネタは
1月21日放送の
土曜プレミアム
サイエンス
ミステリーの企画で
30万人に1人として
発症され、
マサチューセッツ州で
暮らす、ベラちゃん
という少女が
実際に特集され
病気の正体も
紹介された
“モルキオ症候群”
について追跡開始!
病気のモルキオ症候群は難病なの?
この病気は、
約30万人に1人として
非常に珍しい
人口の中で発症するので
名前だけでも
珍しく
「モルキオ症候群」は
(特定疾患)に入る
正式名からは
外される
「難病」で
今、2017年現在も
知られています!
正式名は「ムコ多糖代謝異常症」で
似ている病気では
先天性代謝異常症
という、胎児として
生まれた瞬間から
空気を取り込む
肺の酸素量に異常が
起きて、上手に
働かない機能や
エネルギーによる
働きが上手に
コントロールされず
結果的に、代謝に変わらず
行動や言動などが
上手く表せない
そんな中身となるそうです!
ちなみに、
こちらの病名は
7つのタイプに
分けられます!
・MPS 1型
デルマタン硫酸と
ヘパラン硫酸を
加水分解して酵素を
作りだす機能だが
異常で作りだせない。
・MPS 2型
たんぱく質や脂質を
コントロールする
機能だが、異常で
不自然な
体型へ変化して
病気を作りやすくする。
・MPS 3型
骨や手足を
動かすときに大事な
関節に異常が起きると
日常が困難になり
また、消化の
肝臓の機能も
低下して
トイレ時にも
上手く出来ない。
・MPS 4型
生まれつき
低身長や股関節などに
異常が起きて
座る事や物を
高い場所から
取る時などが
不便になる。
・MPS 6型
生まれつき
低身長や骨に
重度の異常が起きて
運動などに
障害が起きて
手足を動かしたり
関連して、学習などに
上手に、知識を
取り込めない
などの障害が
起きやすくなる。
ただ、知的などの
障害には
含まれません。
重症化すれば
気道が変形で
酸素を取り込め
ないので
呼吸困難や
無呼吸症候群
なども
引き起こします。
・MPS 7型
まだ、具体的な
症状が
解明されていません。
・MPS 9型
まだ、具体的な
症状が
解明されていません。
症状や原因は解明される…?
症状としては
骨や障害に
異常が起こりやすく
これは成長と共に
変形するので
進行性になり
軽症～重症まで
様々で、ほとんどの
臓器や細胞が
破壊され、
障害や後遺症などが
起こされると
いわれている難病です。
・背が伸びなくなる低身長
・骨と関節への変形
・普通ではない顔の変形
・学習で知識が覚えずらくなる知的障害
・頭の形がおかしくなる水頭症
・眼球の角膜の異常と視力の低下
・耳から音が聞こえなくなる難聴
・気道が圧迫され酸素が取り込めない呼吸困難や肺の障害
・心臓の異常で心臓病や心筋梗塞など
原因は未だに
難病で
正式名からは
外されている
特定疾患なので
分からないが
(生まれつき)
障害が起きるケースが
多い事から
遺伝子関係が
関連だといわれています。
治療法はあった….!?
原因が分からないので
当然だが
今も治療法が
世界各地で
研究は一応
進められているが
未だに、人の手や
最先端ロボット
などでは
全世代の難病の
モルキオを
完治させるのは
難しい
データがあるそうです。
ただ、一つ
明るい希望があり
それは、新生児の段階で
生まれた瞬間に
おかしいと
判断して
診察すれば
なんらかの処置で
まだ成長前なので
(治るケース)も
あるんだとか…..!
ベラバートンちゃんも難病で治った?
まず、こちらの
子供を拝見して
どんな方か
ご存知でしょうか…?
こちらの女の子は
今回放送された
サイエンス
ミステリーの一部で
紹介され、難病と
診断された
「モルキオ症候群」で
苦しんでいる
アメリカ
マサチューセッツ州で
現在も暮らす
「ベラ・バートン」ちゃんという
見た目では
とっても、キュートで
可愛らしい
今どきの子供さんです。
ベラちゃんは、
胎児として
生まれた時は
まだ、この難病とは
診断されなかったが
2歳の誕生日を
迎えた頃から
明らかに、同じ
2歳としては
不自然な体の
体型と見た
両親が診察を受けると
モルキオ症候群
だと診断され
12年間、つまり
17現在までに
14歳となるが
この病気と
格闘しているのだ!
ベラちゃんの
特徴は身長からして
低身長なので
4型か6型タイプで
手足の骨の異常で
上手く運動を
行えず、自力では
無理なので
2歳頃から
外出時は介助犬の
ジョージを相棒に
バランスを保ち
家では
物などに
触りながら
歩く生活となります。
ただ、それは
2.3年前と
最近になり
サポートで
見つけた方法で
それ前までは
完全にバランスが
取れず、日常では
転ぶ生活の方が
多くて、怪我
などもしたり
親のサポートで
自分の精神面を
壊すだけでなく
両親の不安も
大きく影響
していました!
ただ…..
それが2.3年前からの
まるで、バランスを
取る時に
便利な杖の代わり
として
介助犬のジョージが
魔法を掛けたように
日常で頼ると
ベラちゃんと
ジョージの息が
ぴったり一致して
難病は治らないが
今まで、歩き方が
歩行困難なほど
重傷が
半分完治した様な
軽症まで完治して
ほぼ、杖なしで
頼るのは
階段など
難しい段差のみで
平面では
1人でバランスを
取りながら
ボールで遊べるまで
奇跡的な
回復を
体験したんだとか!?
その治ったポイントは
ベラちゃんの
治すという
強い気持ちと
介助犬のジョージの
能力もあるが
体格の大きさが
ベラちゃんの
低身長とマッチ
していた事が
無理せずに
サポートを受ける
日常を3年間くらい
続けると
骨の形や成長で
正常のように
戻ってきているのではないかと
思いますがね!
現在は犬のジョージと家族と元気に!
そして、
17年現在の
ベラちゃんは
おそらく、ネットでは
14年～15年で
11歳なので
13歳か14歳
くらいまで
成長したのでは..?
なので
どちらにせよ
今は、身長は
平均の生徒より
低いが無事に
小学校を卒業され
特別学校のような
施設で中学1年～
2年で
元気に学習は
問題なく
学んでいる
はずですね!
プライベートでは
外出時は
危険な段差などは
相棒のジョージを
連れて、遊びや
ショッピングに
出かける生活だが
おそらくは
家庭では
既に、両親の
サポートは卒業され
屋内では
階段など以外は
自力で
中学生まで
成長すれば
行動に移して
いたのでは?
なので、
今も3年ほど前から
変わらず
難病だが
命を脅かすような
生活でなく
逆に難病から
勝利して
回復に向かう様な姿が
紹介されたはずですね!
感想＆まとめ
モルキオ症候群ですが
私たち特に
正常な方からすれば
別に危険な
病気ではないから
普通ではないか?
そのように
捉えるが、
そもそも
難病といわれ
それも、国内で
30万人に1人で
発症して….
さらには、
日常を困難に変える
1人では
成功できない
生活だとすれば
どんなに
重症な病気でも
もしかすれば
それ以上に
危険な病気だけに
珍しい、この
病気について
病気は病気なので
正常な方も
いつ、どこで
どんな形で
命を落とすか
分からないので
関連して
是非とも
番組を
拝見してみては…?
以上で解説を終了します!
いつでも気軽にそしてご自由にどうぞ^^
次回のネタは何だろう～?